* présentation de Sarah *

* présentation de Sarah *
Voici sarah une petite fille agée de 5 ans, qui est née avec le syndrôme d'apert.
Elle a déja subit 11 opérations depuis sa naissance, dont deux en neurochirurgie
Elle est scolarisée depuis deux ans à l'école maternelle de Ruaudin. Elle a été très bien accueillis et très bien intégrée.
Elle est née le 11 février depuis ce jour on ne compte plus les allers-retours pour aller à l'hôpital Necker où elle subit toutes ses opérations. Sa première opérations a eu lieu à l'âge de 4 mois.
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# Posté le lundi 02 avril 2007 07:48

association "Sarah, combat d'un ange"

association "Sarah, combat d'un ange"
Nous avons crée une association pour notre petite fille dans le but de faire connaître sa maladie et de récolter des fonds. Ceci lui servirais pour son avenir ainsi que de nous aider pour les frais des opérations.

Présentation du syndrôme d'Apert:
Malformation au niveau des extrémités du coprs: os soudés (fusion) avec une malformation
importante.Le syndrome touche les pieds, les mains le visage et pat conséquent la fléxibilité. Cette maladie génétique est rare et touche une naissance sur 50 000.


**Des dons peuvent être envoyés à Dominique et Nathalie Barbier,
Le Milleray,
72230 Ruaudin
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# Posté le lundi 02 avril 2007 08:16
Modifié le lundi 02 avril 2007 08:29

Qu'est ce que le syndrôme d'apert ?

Qu'est ce que le syndrôme d'apert ?

Le syndrome d'Apert est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités. Son incidence est de 1 naissance sur 50 000. La craniosynostose, visible dès la naissance, est toujours bicoronale. Le système longitudinal (sutures métopique et sagittale) est anormalement large, même durant les premiers mois de vie. Le maxillaire supérieur est très hypoplasique, avec inversion de l'articulé dentaire, et la face est large, avec un nez en bec, un hypertélorisme constant et un exorbitisme parfois important. La syndactylie des doigts et orteils peut être totale (aspect en moufle des extrémités) ou partielle, affectant les deuxième, troisième et quatrième doigts. L'atteinte mentale est extrêmement fréquente et souvent lourde, souvent associée à des malformations cérébrales. La grande majorité des patients (plus de 98%) présente une des deux mutations adjacentes (Ser252Trp et Pro253Arg) du gène FGFR2 (pour fibroblast growth factor receptor type). L'insertion d'éléments Alu dans ou près de l'exon 9 de ce même gène est en cause dans les autres cas. Le risque d'hypertension intracrânienne est élevé, approchant 50% des cas. Une intervention précoce sur la craniosténose (avant l'âge de 6 mois) peut améliorer le pronostic mental : une proportion non négligeable d'enfants opérés tôt a des performances intellectuelles normales. La correction du recul maxillaire et de l'hypertélorisme n'est pas à envisager (sauf cas particulièrement sévères) avant l'âge de 4 ans minimum. Les indications sont à discuter au cas par cas.


**Sarah, combat d'un ange**
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# Posté le mercredi 04 avril 2007 12:01

l'histoire de Sarah

Le 11 février 2002, Un ange est venu au monde, ce petit ange s'appelle Sarah. Nous allons raconter brièvement son histoire.
Cette petite fille était très attendue par toute sa famille, sa maman, son papa, ses deux frères, ses mamies, ses papys, ses tantes, ses oncles, ses cousines et ses cousins. Ce jour devait être le plus beau, mais ce fut un "choc" pour tout le monde quand elle est née. Cette petite fille est née avec le syndrôme d'apert, une maladie génétique rare qui touche les mains, les pieds et la tête. Toute sa famille, qui est très unie, s'est donc soutenu dans cette épreuve: "Sarah est notre petit ange et le restera toujours".

Depuis sa naissance Sarah a subit plusieurs opérations: au niveau des mains, des pieds et du crâne (neurochirurgie). Cette petite fille est très courageuse et surtout en ce moment (le 04/04/2007) car elle vient de subir une opération très lourde de la face et du crâne à l'hôpital Necker à Paris qui permettra ainsi à son cerveau de se développer normalement. Elle restera sur place avec sa maman pendant plusieurs semaines (son papa et ses frères, quant à eux, font des aller - retour sur la capitale pour la voir). Cette opération nécessite un suivi médical dans l'immédiat mais aussi dans les mois qui vont suivre, plusieurs aller - retour sur Paris seront donc nécessaires.

Nous voulons faire de notre mieux pour que sa vie soit la meilleure possible. C'est pour son avenir que nous avons créer cette association "Sarah, le combat d'un ange" afin de récolter des fonds pour ses opérations futures, ses déplacements et tous les autres frais.

**Sarah, combat d'un ange**
l'histoire de Sarah
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# Posté le mercredi 04 avril 2007 13:02
Modifié le mercredi 18 avril 2007 05:45

l'operation de sarah

l'operation de sarah
l'opération de sarah s'est bien passé ,elle a passé dix jours en réanimation dont quatre jours ou elle était dans un sommeil artificielle c'est très dure de voir sa petite fille ainsi. Mais le résultat finale va etre positif aussi bien esthétiquement que vitale pour son cerveau, d'ailleur le scaner a déjà montrer que son cerveau était moins comprimé.
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# Posté le lundi 07 mai 2007 14:13

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